Tras la incorporación del primer exoesqueleto infantil del mundo en el Hospital Infantil Universitario Sant Joan de Déu (Barcelona), el siguiente paso es poder ‘entrar’ de forma experimental en la casa de tres niños, entre ellos Álvaro, que no puede caminar y tampoco tiene fuerza suficiente en sus músculos como para mantenerse sentado un rato. «Hay que tener mucho cuidado.

Si se desequilibra un poquito, con un simple estornudo, se cae», relata Ana, su madre. Por desgracia, de una forma más o menos acelerada, la rara enfermedad que sufre el niño, atrofia muscular espinal (AME), seguirá debilitando sus músculos y limitando sus ya escasos movimientos hasta incluso ocasionar problemas para respirar, salvo que empiece a recibir Spinraza.

Se trata del único tratamiento específico que existe para esta patología neuromuscular degenerativa, que es de las más graves de la infancia y, aunque poco frecuente, provoca altas cifras de mortalidad. Puede frenar, o al menos ralentizar la progresión de la neurodegeneración que conlleva. Estados Unidos lo aprobó hace un año y la Agencia Europea del Medicamento (EMA), el pasado mes de junio. En España aún no está comercializado. Mientras Sanidad llega a un acuerdo con la farmacéutica (Biogen), Galicia y la Comunidad Valenciana han validado una vía de acceso con la que sus pacientes recibirán el tratamiento de forma más acelerada.

De momento, no es el caso de Álvaro, que vive en la Comunidad de Madrid. Su madre espera con ilusión el instante en el que el especialista que lleva a su hijo le comunique el visto bueno de la consejería de Sanidad para comenzar el tratamiento con Spinraza. Aunque sabe que este fármaco no funciona igual en todos los casos, es la única luz verde que tiene en el horizonte y en ella concentra algunas de sus esperanzas: «Ojalá con esta medicación Álvaro tenga la fuerza muscular necesaria como para moverse por sí mismo en la silla de ruedas o levantar el brazo para dar al interruptor y encender la luz».

Este pequeño no es el único a la espera de Spinraza. A falta de un estudio epidemiológico que certifique el número de afectados en España, la cifra está en torno a los 300. De éstos, unos 40 ya reciben el tratamiento (por ensayo clínico o porque Biogen financia el fármaco a los más graves, tipo I). Entre el resto, ni todos serán candidatos (en un pequeño porcentaje de los casos, la mutación genética ocurre en otro gen y es diferente a la de la mayoría), ni todos se beneficiarán de la misma manera, ni todos querrán someterse a dicho tratamiento aún.

«Parece que hay otros fármacos, todavía en fase de investigación, que en lugar de tener que administrarse a través de punción lumbar, será por vía oral», apunta María Dumont, coordinadora general de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame).

Las neuronas se van muriendo

Por culpa de una mutación genética en el cromosoma 5 «no se produce la suficiente cantidad de una proteína necesaria (SMN) para la supervivencia de las neuronas motoras de la médula espinal que se encargan del movimiento, por lo que estas motoneuronas se van muriendo y en la misma medida se va perdiendo fuerza muscular y limitando movimientos tan cotidianos como coger un tenedor», explica Gustavo Lorenzo, especialista del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

En función de la cantidad de la proteína, la enfermedad se presenta en distintos grados. De haber nacido con el tipo 0, Álvaro no habría superado los seis meses de vida, y con el tipo I, probablemente ni siquiera habría cumplido los dos años. Por suerte, forma parte del resto de pacientes, «que pueden vivir unos 20, 30 y 40 años y la progresión de la enfermedad es más lenta», señala Lorenzo.

Algunos llegan a caminar, pero con el tiempo, les resulta imposible seguir haciéndolo. El denominador común es que de forma progresiva van perdiendo fuerza muscular y capacidad de movimientos hasta para peinarse, sujetar un bolígrafo, coger un juguete o abrir una caja, entre otras acciones.

Según relata el especialista, «la columna se va deformando y la función respiratoria también se ve afectada». Pueden requerir intervenciones quirúrgicaspara corregir la escoliosis y tratamiento respiratorio. A veces, la deglución se convierte en un problema y hay que optar por una sonda de alimentación.

En este devenir, Spinraza abre una puerta grande al optimismo. En los ensayos clínicos, el medicamento ha mejorado la fuerza muscular y la función motora significativamente y se han producido algunos hitos reseñables. Según comenta el neurólogo del Ramón y Cajal de Madrid, «algunos de los participantes han logrado sentarse sin ayuda, conozco a un niño al que pudieron quitarle la traqueostomía después del tratamiento y un paciente de tipo I que superó una insuficiencia respiratoria que requirió intubación y ya tiene dos años y medio. Lo nunca visto».

No son ‘fotografías’ lejanas, sino de niños españoles que forman parte de dos de los cuatro ensayos clínicos que Biogen ha puesto en marcha internacionalmente. Se están desarrollando en tres hospitales: La Paz (Madrid), Vall d’Hebron (Barcelona) y Sant Joan de Déu (Barcelona). Entre los tres, están tratando a cerca de 20 niños con AME del tipo I y II.

«En cuanto se vieron los buenos resultados en la mitad de ellos, Biogen decidió que todos los participantes se beneficiaran», aclara Samuel Ignacio Pascual, jefe de sección de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid e investigador principal del ensayo de dicho centro.

Dada la mejoría por el tiempo de supervivencia en los pacientes de tipo I tratados con Spinraza, que son el 50% de todos los afectados y su esperanza de vida no supera los dos años, Biogen también decidió brindarles la financiación del tratamiento (aunque no estuvieran incluidos en ensayo clínico) hasta que se comercialice en España. En estos términos, indica Sérgio Teixeira, director general de Biogen en España, «se están beneficiando 20 personas, pero el plan sigue activo y disponible a más pacientes».

Entre los ensayos y la máxima gravedad, unas 40 personas están recibiendo el tratamiento en España. La posibilidad de que el resto lo reciba, al menos en teoría, depende del acuerdo que se alcance sobre el precio-reembolso entre el Ministerio de Sanidad y Biogen. En otros países se habla de unos 400.000 euros por persona el primer año (que implica más dosis) y unos 270.000 los siguientes años (el tratamiento es de por vida).

El fármaco en 20 días

En la práctica, y teniendo en cuenta que el tiempo perdido en esta enfermedad son neuronas que no se van a recuperar, Galicia y la Comunidad Valenciana se han adelantado para poder facilitar cuanto antes Spinraza a sus pacientes. De hecho, «ya están recibiendo el medicamento tres niños en Galicia», afirma Mercedes Álvarez, presidenta de la Asociación GaliciAME.

Desde que el médico lo solicita hasta que el fármaco se inyecta a través de una punción lumbar, se «está tardando una media de 20 días«, asegura. Esto es posible gracias «a la vía del medicamento de uso extranjero, de forma que la consejería lo financia y lo importa de otros países como Alemania o Italia». Se necesita el consentimiento de la familia, el visto bueno del neurólogo y después de la consejería de sanidad de la autonomía y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Ya lo tienen otras dos personas que recibirán el tratamiento durante diciembre y otras dos, en enero.

En la Comunidad Valenciana también se ha aprobado (el pasado 5 de diciembre) esta opción de compra a un país extranjero donde el fármaco ya está comercializado. «Los propios hospitales van citando a los afectados y se lo ofrecen para ir iniciando de forma gradual la administración del medicamento», expone Pascual Quiles, presidente de la Asociación ValenciAME. Como comenta la presidenta de GaliciAME, «las asociaciones de Baleares, Canarias y Asturias están trabajando para que sus autonomías acepten esta vía rápida».

Los afectados más graves (de grado I) tienen el tratamiento financiado por Biogen, así que «la prisa viene por el resto de tipos. Cuanto antes se administre, menos funciones y menos fuerza muscular perderán, por lo que tendrán menos problemas respiratorios y se evitará tener que llegar a hacer traqueostomías», relata Quiles. En esta misma línea, su compañera gallega recuerda: «Lo que no tenemos precisamente es tiempo que perder y desde que se aprueba un medicamento en Europa hasta que se comercializa en un país pueden pasar más de dos años. Nuestra dolencia no permite esperar».

Agravio comparativo

Sin embargo, el hecho de que un paciente en Santiago de Compostela acceda al único fármaco que existe para la AME y otro en Teruel no pueda «genera un problema de igualdad», advierte el neurólogo del Ramón y Cajal. «Hay que luchar por que se instaure lo antes posible y a todos».

La misma opinión le merece al neurólogo de La Paz: «Sospechábamos que iba a ocurrir esta especie de efecto dominó, cuando lo justo es que haya igualdad de derechos independientemente de la comunidad autónoma donde viva el afectado. El agravio comparativo en salud es inadmisible».

Según fuentes del Ministerio de Sanidad, «Spinraza ya ha pasado a una comisión de precios» y también lo suscribe Biogen. En palabras de su director general, «estamos negociando precio para toda España y, tal vez por el beneficio que supone este medicamento y en comparación con otros países, el Ministerio de Sanidad está yendo muy rápido».

No obstante, las familias de los afectados recuerdan que «en esta enfermedad cada día cuenta» y, en la misma línea, los especialistas consultados por PAPEL subrayan que «cuanto antes se empiece con este tratamiento, mejor».

Fuente:http://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2017/12/23/5a3d3e44468aeb2a4a8b468a.html