Subir escaleras, hacer la compra, jugar un rato con los hijos… Son actividades que, para una mayoría de ciudadanos, son cotidianas, pero lo que para unos es rutina, para otros es un gran desafío diario. Quienes conviven con la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHo) lo saben.

Esta enfermedad cardiovascular, que afecta a 1 de cada 500 adultos, es mucho más que un problema del corazón. Pero a las limitaciones se suma una realidad invisible: una barrera física, emocional y social que impacta profundamente en la calidad de vida de quienes la padecen.

A pesar de su prevalencia, la miocardiopatía hipertrófica sigue siendo una gran desconocida. Según el doctor Eduardo Villacorta, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología, «un porcentaje de estos pacientes son asintomáticos y ha hecho que los pacientes hayan estado infradiagnosticados. En los últimos años, el desarrollo de Unidades Especializadas en Cardiopatías Familiares ha permitido un aumento en la detección de esta patología, gracias a la búsqueda activa en los familiares de primer grado de pacientes diagnosticados».

La causa principal de la MCH es genética. «La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de origen genético, causada por mutaciones en genes relacionados con el sarcómero, que es el aparato contráctil de las células musculares del corazón», explica el doctor Villacorta. A pesar de ello, muchas personas afectadas desconocen su condición hasta que presentan síntomas graves o, en los casos más extremos, sufren muerte súbita.

Síntomas más allá de lo físico

Ejemplos de la vida diaria reflejan el impacto real de esta enfermedad: personas que dejan de hacer deporte porque se agotan, pacientes que no pueden cargar con una bolsa de la compra sin fatigarse o abuelos que no pueden jugar con sus nietos por miedo a no poder seguirles el ritmo. Este impacto va más allá de lo físico. La ansiedad y la depresión son comunes entre los afectados, ya que la enfermedad limita su autonomía y transforma sus rutinas.

La MCH no solo limita la actividad física, sino que también afecta la esfera psicológica y social del paciente. Verse limitado es una carga psicológica para muchos pacientes, por lo que para abordar esta patología debe tenerse en cuenta un enfoque 360º que cubra más allá de lo que sería la enfermedad propiamente dicha.

Los síntomas más frecuentes, como señala el doctor Villacorta, son «la falta de aire, el dolor torácico, sensación de mareo y la pérdida de conocimiento, sobre todo en relación con un esfuerzo físico». Estos síntomas, que pueden ser leves en algunos casos, pueden suponer para otros pacientes una barrera infranqueable que les impide llevar una vida normal.

La MCH no solo afecta a quien la padece, sino también a su entorno. «Se trata de una enfermedad genética y, por tanto, puede afectar a la familia o descendencia, aspectos que también se deben tener en consideración», explica la doctora Ana García Álvarez, jefa del Servicio de Cardiología del Hospital Clínic de Barcelona y responsable de la consulta de miocardiopatías familiares e investigadora en IDIBAPS y Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). El diagnóstico de un miembro de la familia puede derivar en estudios genéticos para otros parientes cercanos, lo que genera incertidumbre y preocupación.

Además, la variabilidad de la enfermedad es un desafío: «La limitación depende de la gravedad de la cardiopatía. Se trata de una enfermedad con un espectro de afectación muy amplio, de forma que incluso en la misma familia puede haber personas portadoras de la variante genética sin apenas afectación y otras en las que la afectación es tal que les imposibilita completamente realizar una vida normal», señala la doctora García Álvarez.

Mortalidad y riesgos asociados

La miocardiopatía hipertrófica es una de las principales causas de muerte súbita en personas jóvenes, también entre atletas entrenados que practican deportes de alta intensidad. De hecho, los eventos de muerte súbita son más comunes en pacientes jóvenes menores de 30 años que en pacientes de edades más avanzadas. Además, los pacientes con MCH tienen una mayor probabilidad de desarrollar insuficiencia cardíaca, fibrilación auricular e ictus, lo que agrava el pronóstico de la enfermedad.

Dado que muchos pacientes pueden ser asintomáticos durante años y que las consecuencias pueden ser irreversibles, la detección temprana es clave. «Es fundamental que estas personas se sometan a evaluaciones médicas para detectar la presencia de la enfermedad», afirma Villacorta. Un electrocardiograma y una ecocardiografía pueden ser clave para diagnosticar la enfermedad a tiempo y evitar complicaciones graves.

Como es lógico, el papel del cardiólogo en el manejo de la miocardiopatía hipertrófica es fundamental, y así lo remarca la doctora García Álvarez al recordar que al tratarse «de una cardiopatía compleja y con un espectro de gravedad muy amplio» es fundamental la evaluación por parte de un cardiólogo especialista. Expertos que no solo deben diagnosticar la enfermedad, sino también acompañar a los pacientes en su proceso, proporcionar información clara y apoyo para mejorar su calidad de vida.

La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es una enfermedad silenciosa que puede pasar desapercibida hasta que aparecen los síntomas o, en el peor de los casos, un evento grave. La concienciación sobre sus riesgos, el impacto en la calidad de vida y la importancia del diagnóstico temprano son clave para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. En este Día Mundial de la Miocardiopatía Hipertrófica, la información y la prevención se convierten en las mejores herramientas para hacer frente a esta condición.

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