Llegar al diagnóstico y, luego, al tratamiento se asemeja a una carrera de obstáculos en las que los pacientes y sus familiares deben hacer frente al pobre conocimiento sobre estas patologías reinante entre los médicos, a las trabas burocráticas que interponen muchas prepagas y obras sociales para evitar o demorar el cubrir sus tratamientos y al casi completo desconocimiento por parte de la sociedad de afecciones con nombres a veces crípticos, como fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome de enhlers danlos…

«Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que del 6 al 8% de la población argentina tiene alguna enfermedad rara nos encontramos con un enorme número de pacientes que suelen enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias», declaró Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en una conferencia de prensa realizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se celebró ayer.

Uno de los reclamos más firmes de esa federación que agrupa a varias sociedades de pacientes y familiares es la reglamentación de la ley 26.689, cuya letra promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades raras y establece la obligatoriedad de los agentes de seguro de salud de brindar cobertura asistencial. Esa ley, promulgada el 3 de agosto de 2011, aún espera ser reglamentada, y, a la fecha, sólo 6 provincias han adherido a ella.

La falta de su reglamentación, señaló la presidenta de Fadepof (www.fadepof.com.ar), «hace que muchas veces los pacientes tengan dificultades para acceder a los tratamientos», que en muchos casos son realmente onerosos. «Aunque no está reglamentada, la ley está vigente. Pero la falta de reglamentación hace que los pacientes y los familiares tengan que recurrir a acciones judiciales, en las que se cita la existencia de la ley, para poder acceder a los tratamientos», señaló Luciana Escati Peñaloza, secretaria de Padepof y presidenta de la Fundación Más Vida, que brinda asistencia y contención a pacientes con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa (www.masvida.org.ar).

«Tener que interponer recursos de amparo es algo muy desgastante, es un sistema muy perverso», agregó Luciana, que habla con conocimiento de causa. Ella misma ha experimentado en carne propia la desgastante odisea que supone llegar al diagnóstico y lograr el tratamiento para una enfermedad poco frecuente. Juana, su hija, pasó por 11 médicos antes de llegar al diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal, un recorrido que insumió más de un año y medio en el que la pequeña, que por aquel entonces tenía 8 años, recibió distintos tratamientos sin obtener resultado alguno.

«Al momento del diagnóstico, Juana había dejado sus actividades extraescolares, porque la enfermedad trae mucha anemia y no tenía más energía que para el colegio -recordó Luciana-. Con el tratamiento Juana comenzó a revivir, empezó a retomar todas aquellas cosas que había ido dejando por la enfermedad. De a poco fue saliendo, claro que con ayuda psicológica.»

Hoy Juana tiene 13 años, cursa primer año de la escuela secundaria y se encuentra en tratamiento -toma 7 pastillas diarias-, un tratamiento que la mantiene inmunosuprimida, lo que implica toda otra serie de cuidados. Ayer. Juana se hizo un rato en sus rutinas cotidianas para participar junto a Luciana de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que en Buenos Aires tuvo como escenario la plaza Fuerza Aérea Argentina (frente a la estación de Retiro).

Allí, el artista plástico argentino Milo Lockett pintó un mural que buscó plasmar el lema elegido por Fadepof para este año: «Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes».

Por inclusión, explicó Nueves Bustos Cavilla, fundadora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (www.esclerodermia.org.ar), «entendemos integrar a la vida comunitaria a todos los miembros de la sociedad, independientemente de su origen, de su actividad, de su condición socioeconómica, de su pensamiento o de su enfermedad. La enfermedad no nos define. No es un rasgo de nuestra identidad. Es sólo una condición particular como cualquier otra».

Y, sin embargo, como sucede en otras enfermedades, quienes padecen muchas de estas enfermedades raras transitan a veces con miedo a ser discriminados o estigmatizados la vida escolar o laboral. «La definición de enfermedad rara no sólo se refiere a su baja frecuencia, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud», señaló el doctor Pablo Young, coordinador del Comité de Docencia e Investigación del Hospital Británico, que advirtió que hoy sólo 50.000 argentinos con enfermedades raras han accedido a un diagnóstico correcto.

«La vida social para las personas con enfermedades poco frecuentes puede significar: garantizar el acceso a la salud, educación, derechos, seguridad social, entre otras tantas cuestiones que hacen a la vida de una persona y que contribuyen a que puedan desarrollar una vida individual plena, posicionándolos en un plano seguro y con las herramientas necesarias para una adecuada inserción en la sociedad», precisó Ana María Rodríguez.

De ahí la demanda por la reglamentación de ley de «enfermedades raras», como forma de superar los obstáculos que enfrentan hoy quienes las padecen.

«La ley está pensada para fomentar en todos los ámbitos el mayor conocimiento de lo que son las enfermedades poco frecuentes -explicó Luciana Escati Peñaloza-. La ley promueve la asistencia integral y la cobertura de los tratamientos, pero también promueve la investigación, la creación de registros epidemiológicos y de centros de referencia, y algo muy importante: que de las mesas de trabajo decisoras en políticas públicas sobre el tema participen las organizaciones de pacientes y familiares.»

Por Sebastián A. Ríos  | LA NACION