En España viven unas 120.000 personas con alguna cardiopatía congénita -un problema estructural en el corazón con el que han nacido-, según los cálculos de la Sociedad Española de Cardiología, que estima que la prevalencia de estas enfermedades es de 3 por cada 1.000 adultos. Estas patologías pueden producirse de forma aislada o acompañando a otras anomalías y su gravedad es muy variable.

En aproximadamente el 10% de los casos el diagnóstico se realiza en la edad adulta, un porcentaje que en el futuro podría reducirse gracias a los avances de la investigación. Un nuevo estudio ha destapado esta semana 60 genes directamente relacionados con el desarrollo de una cardiopatía congénita.

El trabajo, cuyos detalles se publican en el último número de PNAS, llevó a cabo un rastreo genético en 11.555 individuos. El estudio sacó a la luz 60 nuevos genes con variantes que contribuían a algún tipo de cardiopatía congénita en el 10,1% de los participantes. Especialmente en cuatro genes, KMT2D, CHD7, PTPN11 Y NOTCH1, los investigadores identificaron variantes de novo asociadas con características clínicas.

Según los científicos, estos hallazgos podrían ayudar a avanzar en el diagnóstico molecular para detectar de forma temprana este tipo de patologías.

«Martina Brueckner, Richard Lifton y sus colegas han publicado en PNAS una investigación a gran escala sobre el impacto de variantes genéticas raras en las cardiopatías congénitas, con la intención de tener marcadores genéticos que justifiquen su uso de manera preconcepcional en aquellas familias con alta prevalencia de cardiopatías congénitas graves», ha señalado, en declaraciones a SMC España, Sergio Flores Villar, responsable del servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Universitario Mutua Terrasa.

«Los autores analizaron 248 genes en 11.555 individuos con cardiopatías congénitas, e identificaron 60 de estos genes en un 10,1 % de los individuos estudiados, que correspondían mutaciones de nueva adquisición y transmitidas de padres a hijos, pero especialmente 4 genes (KMT2D, CHD7, PTPN11 y NOTCH1) fueron responsables de un tercio de estas mutaciones del grupo analizado».

«Estos hallazgos sugieren que las pruebas genéticas pueden tener un valor clínico importante, y amplían el conocimiento sobre la genética de las cardiopatías congénitas, respaldando el uso de diagnósticos moleculares en su evaluación», concluye Flores Villar.

Las cardiopatías congénitas más frecuentes son la tetralogía de Fallot, que combina cuatro lesiones cardiacas de forma simultánea; la estenosis aórtica, que se produce cuando la válvula que separa el corazón de la aorta no se abre correctamente y el flujo de sangre disminuye; la estenosis pulmonar, similar a la anterior pero en la que es la válvula pulmonar la que se ve afectada; y la transposición de grandes vasos, que se produce cuando fallan las conexiones entre las arterias y sus ventrículos.

Fuente:https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2025/03/24/67e151defdddffd9648b4599.html