La detección de las enfermedades raras puede realizarse en momentos tempranos. El Hospital Universitario La Paz es toda una referencia en este ámbito, al integrar investigación, diagnóstico avanzado y tratamientos innovadores para mejorar la salud materno-fetal.

«El centro realizó en 1966 su primer estudio genético y, años después, obtuvo el primer cariotipo prenatal con amniocentesis. Durante mucho tiempo, esta fue la única prueba para diagnosticar alteraciones cromosómicas, especialmente, la trisomía 21», recuerdan Karen Heath y María Elena Mansilla, coordinadora y subcoordinadora, respectivamente, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del centro hospitalario madrileño.

Ya en la primera década de este siglo, La Paz incorporó la tecnología array-CGH para detectar alteraciones en el número de copias de ADN con mayor resolución y rapidez.

Recientemente, la secuenciación masiva ha mejorado el diagnóstico, analizando múltiples genes simultáneamente.

«Hoy, todas las técnicas son complementarias y permiten numerosos diagnósticos prenatales», recuerdan ambas expertas. Existen, también, estudios de ADN libre circulante en plasma materno, que son una prueba de cribado para las aneuploidías o alteraciones en el número de cromosomas más comunes.

Aún hoy, el diagnóstico prenatal de una enfermedad requiere de una técnica invasiva (biopsia de corión, amniocentesis o cordocentesis), no exenta de complicaciones y que puede interferir en la gestación.

«Cuando se dispone de una muestra fetal, se pueden realizar pruebas genéticas para intentar llegar a un diagnóstico», explican.

Hay situaciones que animan al diagnóstico prenatal y la medicina reproductiva es clave en ese ámbito, pues más del 80% de los casos tienen una causa genética. «Técnicas como el matching genético permiten conocer si dos progenitores tienen riesgo de descendencia afecta, evitando la posibilidad de transmisión de las enfermedades genéticas estudiadas», señalan desde la clínica de reproducción asistida Ginemed.

No obstante, muchas enfermedades minoritarias carecen de manifestaciones prenatales en el embarazo, lo que dificulta su deteccción.

Descubrirlas precozmente ayuda a las familias a tomar decisiones en función de sus necesidades individuales y valores y a comprender el origen de las dolencias y su posible recurrencia en otras gestaciones.

Un diagnóstico precoz también permite al personal sanitario tomar decisiones como la vía del parto, derivar al bebé a especialistas para que lo traten al nacer o evitar la odisea diagnóstica tras el parto, además de pautar tratamientos intrauterinos.

Las ventajas de las pruebas prenatales superan sus costes y no deberían suponer una barrera para los sistemas de salud. Lo más complejo de las pruebas genéticas es saber interpretarlas, pues permiten encontrar la causa, llegar a un diagnóstico o dar con hallazgos inesperados.

Las enfermedades más diagnosticadas prenatalmente siguen siendo alteraciones cromosómicas como los síndromes de Down y de Turner.

Por su parte, las enfermedades monogénicas que más se detectan son aquellas que presentanmalformaciones ecográficas, como displasias esqueléticas, rasopatías y ciliopatías, que constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas (poliquistosis renal o síndromes de Joubert y de Meckel), además de otras enfermedades neuromusculares.

hacia la prueba ideal

El gran desafío es lograr una prueba diagnóstica prenatal ideal: no invasiva, que se haga lo antes posible en el embarazo, con bajo coste y que permita una respuesta rápida y aporte un resultado significativo. Por el momento, ninguna prueba es ideal y muchas veces hay que combinar varias para alcanzar el diagnóstico.

En cualquier caso, son interesantes algunos estudios recientes que han mostrado la viabilidad de la secuenciación del genoma completoa partir de una sola célula para detectar enfermedades genéticas.

Las investigaciones muestran que las pruebas prenatales no invasivas basadas en una o dos células pueden identificar mutaciones genéticas responsables de enfermedades como la fibrosis quística o la talasemia.

Otro reto es conocer mejor cómo se manifiestan prenatalmente enfermedades minoritarias y establecer correlaciones entre el fenotipo fetal (sus características clínicas) y el genotipo (alteración genética).

Por lo pronto, van surgiendo nuevas herramientas, como las de los médicos de la red pública de Atención Primaria de la Comunidad de Madrid, que ya cuentan con su propio ChatGPT para ayudarles a diagnosticar enfermedades raras. Se trata de SermasGPT, una herramienta de inteligencia artificial generativa desarrollada en colaboración con Microsoft y la Fundación 29, que se inspira en el modelo de ChatGPT, conocido por su capacidad para generar respuestas rápidas y precisas.

Fuente:https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2025/02/28/67bedb64e9cf4a36428b4599.html