El investigador sueco Svante Pääbo fue distinguido con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022 por haber logrado la secuenciación genómica del hombre de Neandertal -un pariente extinto de los humanos actuales- a partir de lo cual se creó una nueva disciplina científica, la paleogenómica, anunció hoy el Instituto Karolinska de Suecia.

«En el momento en el que salió ese trabajo de secuenciación de los Neandertal (2010) fue impactante porque dio una idea de la complejidad que lleva la configuración actual de la genética de los seres humanos actuales«, explicó a Télam la doctora en Ciencias Naturales e investigadora de Conicet Graciela Bailliet.

Lograr secuenciar genéticamente a los neandertales no era una tarea fácil porque el ADN con el tiempo «se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos», explicaron desde la página oficial del Premio Nobel.

Tras varias décadas de trabajo, en 1990 Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich, donde continuó su trabajo sobre el ADN arcaico y logró, a través de refinados métodos, secuenciar una región de ADN mitocondrial (estructuras pequeñas de una célula que se encuentran en el líquido que rodea el núcleo) de un hueso de 40 mil años de antigüedad convirtiéndose en la primera secuenciación genética de un pariente extinto.

Un tiempo después, en el Instituto Max Planck en Leipzig de Alemania, mejoró la técnica junto a su equipo y en 2010 logró publicar la primera secuencia genética completa del genoma neandertal.

El origen de los seres humanos actuales (homo sapiens) ha sido objeto de estudio desde hace siglos; la investigación proporcionó evidencia de que el humano anatómicamente moderno apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300 mil años, mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400 mil años hasta hace 30 mil años, momento en el que se extinguieron.

Esto implica que durante una decenas de miles de años estas dos especies de homínidos coexistieron en tiempo pero también en espacio, ya que hace unos 70 mil años, los homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y desde allí se extendieron al mundo.

«Siempre se había dicho que los neandertales y los humanos se habían cruzado genéticamente pero nunca se había comprobado hasta el trabajo de Pääbo ya que tras haber logrado la secuenciación genética de los neandertales, logró demostrar que hay genes comunes con las poblaciones europeas y esto abre la cabeza sobre cómo fue el mecanismo de configuración de los humanos, es decir, los eventos genéticos que hacen que los humanos seamos hoy quienes somos», describió Bailliet.

En efecto, según el trabajo del flamante Nobel de Medicina, «en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1 al 4% del genoma se origina en los neandertales».

Otro de los aportes destacados de Pääbo fue el descubrimiento de una nueva «especie» de homínido: el Denisova, que debe su nombre a que el hueso que permitió la secuenciación genética fue encontrado en las cuevas de Denisova, en la parte sur de Siberia.

«El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales», explicaron desde el Premio Nobel.

En este sentido, añadieron que «las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que el flujo de genes también se había producido entre Denisova y Homo sapiens; esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos portan hasta un 6 % de ADN de Denisova».

Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.

A través de estas investigaciones, Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica.

«Los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único, que la comunidad científica utiliza ampliamente para comprender mejor la evolución y la migración humanas», agregan desde el Nobel.

En el mismo sentido, Bailliet -quien trabaja en genética molecular- señaló que, «a partir del estudio de los genomas, se pueden averiguar muchas cosas del pasado».

«Mi campo de estudio es la investigación de los cromosomas ‘Y’ de la población argentina, y, a partir de este análisis, podemos dilucidar, por ejemplo, las migraciones internas del país, los contingentes que llegaron a Argentina, etc.», describió.

Quién es Pääbo

Pääbo nació en 1955 en Estocolmo, Suecia; defendió su tesis doctoral en 1986 en la Universidad de Uppsala y fue becario postdoctoral en la Universidad de Zürich, Suiza y más tarde en la Universidad de California, Berkeley (Estados Unidos); en 1990 se convirtió en profesor en la Universidad de Munich y en 1999 fundó el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde todavía está activo; también ocupa un puesto como profesor adjunto en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, Japón.

«Creo que con este galardón se está premiando la perseverancia en el estudio de los genomas antiguos, de la apertura de una línea de investigación nueva que hoy conocemos como paleogenómica. La Academia Sueca está reconociendo su formación de recursos humanos, el desarrollo de metodologías y aspectos técnicos, y los hallazgos que derivaron de estudiar los genomas antiguos», indicó en investigador Rolando González-José, director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT-CONICET), en una gacetilla difundida hoy por Conicet.

González-José, quien conoció a Pääbo a principio de 2000 mientras cursaba su doctorado en Barcelona, señaló que «sus charlas siempre fueron muy estimulantes, no imaginaba que obtendría el Nobel, pero viéndolo en perspectiva me parece un reconocimiento muy merecido».

Por su parte, Rodrigo Nores, investigador del Instituto de Antropología de Córdoba (IDACOR; Conicet-UNC) y colaborador de uno de los discípulos de Svante Pääbo que trabaja en la Universidad de Harvard, coincidió en la sorpresa: «Me resultó inesperado, porque su principal aporte no está en la Medicina ni en la Fisiología, sino en el conocimiento de nuestra propia historia pero, de todas maneras, creo que eso amerita este premio».

En relación a la paleogenómica, Nores sostuvo que «esta disciplina ha tenido un desarrollo muy grande en los últimos diez o doce años, y permitió a partir de avances tecnológicos, teóricos, de estadística y de análisis computacional, conocer muchísimo de la historia de nuestra especie y de estos otros homínidos».

«En este premio Nobel que le otorgan vinculan esos aspectos con la Medicina, con las implicancias fisiológicas y médicas que tiene el conocimiento de los genomas», concluyó.