La ministra de Salud habló en el aniversario del Programa de Pesquisa Neonatal. En un acto realizado en el Hospital Notti, se anunció la pesquisa de la séptima enfermedad, denominada “Orina con olor a jarabe de arce”, patología que produce graves consecuencias en la salud de los recién nacidos.

El Programa de Pesquisa Neonatal cumple 22 años al cuidado de la infancia y lo celebra agregando un nuevo criterio de búsqueda, anunciado durante un acto realizado en el Hospital Notti.

Fue presidido por la ministra de Salud, Desarrollo Social y Deportes, Ana María Nadal, a quien acompañaron el subsecretario de Salud, Oscar Sagas; la jefa del Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Ana Maria Guercio; la directora de Prevención y Promoción de la Salud, Yanina Mazarezzi; Gustavo Dratler, referente y asesor del Programa Nacional de Fortalecimiento para Enfermedades Congénitas; Monica Rinaldi, de la Dirección de Maternidad e Infanciam, y el director ejecutivo del Hospital Humberto Notti, Jorge Pérez, entre otros.

Nadal explicó que el Programa de Pesquisa Neonatal ha ido creciendo en complejidad y en continuidad desde su creación, en 1999. “Además de festejar este aniversario, queremos compartir con los equipos médicos la buena noticia de que hemos incorporado un séptimo diagnóstico de una enfermedad que, si no es detectada y tratada, provoca trastornos neurológicos muy severos a lo largo de la vida del niño”.

“La importancia de estas acciones de salud pública, construidas territorialmente, con mucha coordinación institucional, con altísimo impacto, consiste en poder incorporar esta prueba, que ayuda muchísimo a proteger los derechos del niño para que crezcan sanos y con calidad de vida”, agregó la ministra.

“El balance que realizamos de nuestro trabajo durante el tiempo de pandemia es muy positivo, ya que exigió al sistema de salud atender la emergencia y la contingencia de manera muy intensa y conseguimos continuar haciendo los trabajos vinculados con la prevención y la promoción de salud. Esto tiene todo que ver con, como por ejemplo, diagnosticar con tiempo y prevenir en niños enfermedades que, por otro lado, tienen tratamiento y ese es nuestro compromiso. El hecho de que el sistema de salud haya podido seguir trabajando, generando redes, conteniendo y haciendo tareas de prevención y promoción de la salud es un logro que es a expensas de todo el esfuerzo del recurso humano de Salud”, finalizó Nadal.

Ana María Guercio explicó que el programa realiza la pesquisa de “todas estas patologias que son enfermedades endocrinometabólicas inaparentes, porque no muestran, en los primeros días de vida, síntomas o signos clínicos que evidencien su presencia. Por lo tanto, poder hacer un análisis a los recién nacidos, y poder detectar enfermedades con un resultado de laboratorio (pesquisa) da la posibilidad de que se confirme un diagnóstico y rápidamente se inicie el tratamiento de las enfermedades es un logro. La ampliación del panel de pesquisa neonatal solo ocurre en la Argentina en dos lugares: en la Provincia de Buenos Aires y en Mendoza”.

“La orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad congénita y hereditaria que puede llevar a trastornos muy graves que van desde retrasos mentales hasta la muerte del reci´en nacido. Por lo tanto, tener la posibilidad de detectarlo a través de una prueba de laboratorio nos da la posibilidad de continuar con el tratamiento, que es lo que hay que efectivizar entre los 8 y los 10 días de vida”, concluyó Guercio.

Pesquisa neonatal

La “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito” es un estudio obligatorio para todos los recién nacidos que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón del bebé entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.

Con esta muestra de “sangre seca sobre papel de filtro”, se realizan una serie de análisis de laboratorio que permiten detectar precozmente patologías endocrinometabólicas congénitas, confirmando luego su diagnóstico para aplicar de manera inmediata el tratamiento correspondiente.

A 22 años de su creación y por Resolución Ministerial 4110, este año el Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza incorpora el estudio de una séptima patología, denominada “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, por el olor a azúcar quemada característico de ciertas sustancias que se eliminan por la orina y la piel de los pacientes.

Se trata de una enfermedad metabólica congénita, conocida también como leucinosis o MSUD (maple syrup urine disease), producida por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, presentes en las proteínas, entre ellas las que forman parte de la leche.

En el Hospital Notti se desempeña un equipo interdisciplinario responsable del tratamiento para evitar las descompensaciones metabólicas por acumulación de sustancias tóxicas y un cuadro clínico muy severo, que se puede presentar alrededor de los 8-10 días de vida, caracterizado por vómitos, letargia, irritabilidad, rechazo de la alimentación, convulsiones. Incluso, puede avanzar hacia un deterioro neurológico progresivo con retardo mental irreversible, entre otras secuelas, o conducir a la muerte.

Si aparece un valor elevado de aminoácidos de cadena ramificada en la pesquisa neonatal, es necesario localizar rápidamente al recién nacido para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y comenzar de inmediato el tratamiento. Se trata de una dieta inicial libre de estos aminoácidos, en particular la leucina; y se realizan ajustes posteriores para lograr el balance de nutrientes requerido para un adecuado crecimiento y desarrollo del niño.

El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal (CEPEII) funciona desde 1999 por Ley 6424/1996-Decreto Reglamentario 1081/1998. Estudia desde su creación dos enfermedades, el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria. Posteriormente, por Ley Nacional 26279/2007 y Ley Provincial 8581/2013 se incorporan otras cuatro patologías: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

Se trata de un sistema interdisciplinario responsable no solo de la detección precoz o pesquisa de estas enfermedades sino también de su confirmación diagnóstica, del tratamiento y seguimiento de los niños afectados, con evaluación continua a través de indicadores de calidad de atención. Además, realiza un seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad de los tratamientos acompañando a las familias, en el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de los niños con “enfermedades inaparentes de la infancia”.

Premio FABA/FBA 2021 – PROES

El 3 de diciembre, la Fundación Bioquímica Argentina (FBA) y la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires (FABA) galardonaron al doctor Pablo Caligiore, con el premio “Dr. Miguel Castagnino”, otorgado por la FABA.

Caligiore fue jefe del Departamento de Bioquímica del Hospital Notti desde 1999 hasta su jubilación, en 2011, desempeñándose además como jefe del Programa Provincial de Pesquisa Neonatal de Mendoza.