Estructura en doble hélice del ADN.

El nuevo catálogo, disponible en abierto, cuenta con muestras del genoma de más de 140.000 personas, más del doble del que hasta ahora era el mayor conjunto de datos

Aunque hace 67 años que se descubrió la estructura del ADN y 17 desde que se presentó el primer mapa del genoma humano, aún se desconoce la función de la mayoría de los genes que lo componen. Las oleadas de optimismo que provocaron cada uno de esos hallazgos han remitido, pero la ciencia sigue avanzando, con más modestia pero también con paso firme.

En esa línea acaban de presentarse los primeros análisis de la mayor base de datos conocida de variaciones genéticas humanas, distribuidos en siete informes de la prestigiosa Nature, la misma que, en 1953, publicó el primero de los mencionados hitos.

El nuevo catálogo cuenta con muestras del genoma de más de 140.000 personas, más del doble del que hasta ahora era el mayor conjunto de datos. Los primeros análisis publicados inciden en un camino que pretende facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos y ayudar a comprender mejor diversas enfermedades genéticas, de las más raras a las más comunes.

Además, la llamada Base de Datos de Agregación de Genomas (gnomAD) está disponible en abierto para investigadores de todo el mundo, con lo que se espera que crezcan tanto la información que contiene como los estudios realizados a partir de ella.

«El impacto más inmediato de las bases de datos como gnomAD será ayudarnos a interpretar genomas secuenciados en el contexto de una investigación o un ensayo clínico. Esta es una parte importante de la medicina personalizada, pero es sólo el principio», anuncia, con la debida cautela, Deanna Church, investigadora de Inscripta y autora de una opinión en Nature que acompaña al total de siete estudios publicados por esta revista y dos de sus hermanas, Nature Medicine y Nature Communications.

«La ruta hacia nuevos medicamentos es larga», avisa Church a este diario. «Aunque recursos como este pueden ayudar a identificar nuevos candidatos».

En el informe principal, que repasa el estado general de la cuestión, Konrad Karczewski, del Instituo Broad del MIT y Harvard, y un amplio grupo internacional de expertos presentan un catálogo de variables genéticas que podría ayudar a identificar mutaciones que provocan enfermedades graves, así como nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento contra las mismas.

«El gnomAD no sólo es un catálogo, sino también una forma de aprender sobre varantes genéticas y genes. Esto es especialmente importante para el descubrimiento de fármacos y para determinar la eficacia y la seguridad de potenciales tratamientos», señala Karczewski a EL MUNDO.

UNA VÍA PROMETEDORA

En total, se han identificado en la base de datos 443.769 de las llamadas variantes de pérdida de función, que los autores consideran una vía prometedora para avanzar en el conocimiento biológico y clínico de nuestra especie.

«Dicho simplemente, las variantes de pérdida de función inactivan un gen. Típicamente, todos tenemos dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre», explica Karczewski. «Hace unos años, descubrimos que estas variantes se encuentran comúnmente en la población, y todo el mundo tiene alrededor de 20 genes en los que faltan ambas copias, y 100 genes en los que falta una copia», añade.

«Muchos de estos genes que están por completo perdidos son los mismos entre muchos individuos, y carecen de interés desde un punto de vista clínico, aunque pueden afectar a rasgos como el gusto y el olfato. Pero en casos extremadamente raros, pueden provocar enfermedades graves», indica el científico.

La idea es que la información sobre esta clase de variantes ayude a crear precisos perfiles genéticos de los pacientes, así como a identificar contra qué genes podrían actuar con seguridad los tratamientos.

Por ejemplo, en uno de los informes publicados este miércoles se muestra que «una prometedora diana terapéutica para la enfermedad del Parkinson puede perderse en humanos sin efectos secundarios graves, lo que proporciona un apoyo a la seguridad de los fármacos que se dirijan a ella», señala Karczewski.

Fuente:https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/ciencia/2020/05/27/5ece795afdddffc5bd8b45f9.html