Pacientes de esta enfermedad rara durante una recogida de fondos en el estadio del Villarreal.

Científicos españoles descubren que un defecto genético que provoca una infrecuente distrofia muscular que sólo tienen 100 pacientes en el mundo evita la infección del sida.

Una enfermedad rara que daña de forma generalizada a los músculos esconde una clave contra el virus del sida. Un equipo de investigadores españoles, dirigido desde el Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha descubierto que la mutación genética que produce una distrofia muscular muy infrecuente también protege frente a la infección por el VIH.

En todo el mundo hay unos 100 pacientes diagnosticados con una enfermedad que recibe el nombre de miopatía de cinturas tipo 1. Su evolución es muy variable: algunos pacientes mantienen un estado de salud relativamente bueno y pueden caminar; otros acaban en una silla de ruedas.

Hasta hace poco, solo había una familia identificada en España, «todos primos», como dicen los propios pacientes. De hecho, los casos que se han descrito en Italia proceden de migrantes españoles que se instalaron allí hace varias generaciones.

Todos estos pacientes han pasado de tener una enfermedad que apenas interesaba a unos pocos científicos a poder repercutir en cientos de millones de personas. Y la conexión entre ambas es una mutación genética.

En 2013, investigadores de los hospitales Valle de Hebrón de Barcelona y La Fe de Valencia describieron la alteración genética causante de la enfermedad. La mutación se producía en el gen de la transportina 3, una molécula esencial para que se produzca la infección por el VIH.

José Alcamí, jefe de la Unidad de Inmunopatología del Sida en dicho centro del Instituto de Salud Carlos III, recibió entonces la llamada de uno de esos médicos, Antoni Andreu: Como experto en VIH, ¿se animaba a indagar en esa mutación recién descubierta? Alcamí recogió el guante. Con su equipo confirmaron que confiere inmunidad frente al VIH. El hallazgo, así como el mecanismo de acción que lo explica, se describen ahora en un estudio en Plos Pathogens.

Es el segundo defecto genético que se sabe que protege frente al virus. «El primero, descrito hace dos décadas, se encontró en el gen del receptor de entrada al virus CCR5 y está presente en un 1% de la población mundial, sin que se haya asociado a ninguna enfermedad», comenta Alcamí. De hecho, es la mutación que se introdujo en el polémico experimento que aplicó la técnica de corta-pega genético CRISPR a unos bebés chinos.

Si el déficit de CCR5 impide al virus entrar en la célula, el de la transportina 3 le cierra el paso al núcleo. «Ambas proteínas son llave de las puertas que necesita atravesar el virus del sida para alcanzar su objetivo final, que es la integración en nuestros genes».

El hallazgo de la mutación en CCR5 desveló una diana molecular sobre la que se desarrolló un fármaco contra el VIH, el inhibidor de entrada maraviroc. «Con la mutación en la transportina seguimos una filosofía parecida: entender bien cómo funciona para poder diseñar fármacos que ataquen esa diana», cuenta Alcamí.

Fuente:https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2019/08/29/5d67f55921efa0a35d8b4587.html