«Como mi bisabuelo y mi abuela tuvieron depresión, y ahora la sufre mi papá, quise saber cuáles eran las probabilidades de que en el futuro yo tuviera esta enfermedad. Por otro lado, no me hago los controles periódicos para la detección del cáncer de mama y útero, entonces me pareció importante conocer las chances que tengo que sufrir estos males para ver si debo ser más rigurosa con los controles médicos», cuenta Florencia, una profesional de 39 años que contrató un servicio de análisis de su ADN el mes pasado, aprovechando un viaje a Estados Unidos. Los resultados le llegarán vía e-mail en un par de semanas.

«Si bien en el futuro esta comunidad podría ser útil para poder llevar a cabo un determinado tratamiento, por el momento su función es solo lúdica», explica Federico Prada, director de la Licenciatura en Biotecnología y Bioinformática de Fundación UADE.

Prada se realizó el test de 23&Me y está contento. «No me puso más obsesivo, a pesar de que soy un poco hipocondríaco», dice. Según cuenta, su informe arrojó que tiene un riesgo aumentado de padecer cáncer de próstata y estómago. «Me tranquiliza saberlo, y como consecuencia, programo más asiduamente visitas al médico para que me solicite los estudios pertinentes».

Doctor Watson

Para que este tipo de examen genético sea posible se utilizan soluciones de Big Data, que permiten recopilar, procesar y analizar inmensos volúmenes de datos en tiempo real en dos vías. Por un lado, cada persona ya es un universo de datos que se convierte en información. Por el otro, ese resultado se compara con los de millones de personas que se realizaron la misma prueba.

IBM, con su solución de computación cognitiva Watson Health, una supercomputadora capaz de entender el lenguaje natural, procesar grandes datos para descubrir patrones ocultos en ellos, examinar imágenes y aprender de cada interacción, los médicos pueden diagnosticar a los pacientes con mayor precisión, asegura la compañía. «Más del 50% de los estudios médicos que se realizan actualmente en Estados Unidos podrían evitarse gracias a Watson», explicó a LA NACION Marco Lauria, Customer Success Analytics Leader for Latin America de la compañía. Actualmente, esta herramienta se utiliza en centros médicos estadounidenses como la Clínica Mayo y la Clínica de Cleveland, entre otros.

¿Lo hago o no?

«Por el momento, los servicios como el de 23&Me son una herramienta para personas curiosas. Por eso, no haría una recomendación especial a terceros», dice Prada. En tanto, Pivetta recuerda que como este tipo de datos influye en la persona que se realiza el estudio y en sus familiares, el manejo de la información debe darse exclusivamente dentro del sistema de salud, ya que si es accedida por terceros, el individuo estudiado podría ser víctima de todo tipo de discriminación.

Frente a este panorama, la integración de datos genéticos con los vinculados al estilo de vida es uno de los retos más importante dado que, como individuos, somos una verdadera amalgama de efectos genéticos y ambientales. «En síntesis, no alcanza con tener buenos genes, también hay que encontrar el ambiente favorable para que las enfermedades no se desarrollen. Quien logre integrar toda esta información tendrá el secreto de la salud humana», concluye Prada.