A Laura Molina y su familia les llevó los 12 años de vida de Bruno dar con el diagnóstico certero de su enfermedad. Pese a que fue sometido desde bebé a todo tipo de estudios y tratamientos, las infecciones se hicieron cada vez más frecuentes y más graves con el paso del tiempo.

El año pasado, cuando salía de un cuadro de meningitis, enviaron su ADN para analizar a EEUU y resultó tener un trastorno del sistema inmunológico, del que -hasta entonces- sólo había tres registros en el mundo.

“Darse cuenta a tiempo es un buen comienzo”. Laura no tuvo esta oportunidad, pero ahora batalla tras este lema para ayudar a que otras familias “estén alertas”. Esta solidaria mamá tupungatina es quien preside la sede mendocina de Aapidp, una asociación que trabaja para ayudar al paciente con inmunodeficiencia primaria en el país y que desde hace muy poco está en nuestra provincia.

Las inmunodeficiencias primarias (IP) están catalogadas dentro de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes. Dado que son patologías con bajos niveles de incidencia y que los avances tecnológicos recién ahora están permitiendo “llamarlas por su nombre y apellido”, los especialistas aseguran que existe un subdiagnóstico.

De allí que el esfuerzo está en incrementar los niveles de “sospecha” en los pediatras y en las familias en general. Así lo explica Elma Nievas, especialista en IP que trabaja en el hospital Fleming (también se abordan estas patologías en el Notti).

“No podemos darnos el lujo de llegar tarde. Si bien el trastorno es del sistema inmune, la repetición de las infecciones termina afectando a distintos órganos del cuerpo y la calidad de vida del niño”, apunta.

Carrera contrarreloj

La certeza de un diagnóstico les hubiera evitado muchas angustias e incertidumbre a Laura y Julio Giuliani en estos 12 años. Bruno presentó varios cuadros de meningitis, infecciones pulmonares, de piel, etc. Ahora -con los cuidados, controles periódicos y la medicación propia que requieren estas patologías llamadas “poco frecuentes”, la familia ha tomado la situación con aplomo.

“Me hubiera gustado que alguien me hablara antes sobre las IP”, dice Laura. Lejos de quedarse en el lamento, la docente enseguida abrazó la lucha y recorre escuelas, instituciones y consultorios médicos llevando charlas, folletos y videos informativos sobre estos trastornos casi desconocidos. Incluso, organiza desde su asociación un congreso provincial para octubre.

“Esta será la bandera de la asociación, cuando tengamos nuestra sede local”, cuenta Laura mientras expone el enorme cartel donde los compañeros de Bruno han impactado sus manitas en señal de compromiso con la campaña. Además, por estos días Laura lleva adelante un proyecto de concientización junto a la DGE.

“El rol de la escuela es crucial. Estos niños necesitan tomar medicación a un horario puntual, requieren cuidados en la higiene (sobre todo de los alimentos), no pueden recibir cierta vacunación y sus padres deben estar al tanto de cualquier brote de enfermedades epidémicas que surja en el colegio”, explicó la mamá.

La recurrencia de infecciones en los niños y su manifestación en cuadros “aparatosos, graves y prolongados” es el principal síntoma frente al que papás y docentes deben estar atentos, para descartar que se trate de un trastorno inmune. “Por lo general son cuadros muy complejos, que para ser superados necesitan de internación, antibiótico intravenoso e incluso a veces cirugía”, explicó Nievas.

La asociación Aapidp fue creada en Buenos Aires en 2005 y ahora está desembarcando en Mendoza. Su principal objetivo es acompañar al paciente y su familia para lograr una mejor calidad de vida. El diagnóstico temprano es parte del mismo objetivo.

Además, busca generar legislación para que los pacientes reciban cobertura en medicamentos, asistencia médica, rehabilitación y transporte. “Es importante que se comience a ver como una discapacidad y que los niños reciban un certificado, para tener acceso y protección en diferentes servicios”, justificó Laura.

Cada vez más frecuentes

Se cree que la incidencia de las IDP en el país es de 1 cada 10 mil nacidos vivos, aproximadamente. Sin embargo, la doctora Elma Nievas sostiene que por la cantidad de pacientes que llevan diagnosticados este año en el Fleming, la incidencia es superior y tiende a seguir creciendo.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos propios del sistema inmune que se originan como consecuencia de una alteración en la información genética. Es decir, el niño nace con esta patología y este factor hereditario obliga a estudiar su círculo familiar.

Existen distintos tipos de IDP, desde las prácticamente asintomáticas, como la DGA, hasta las más limitantes. Este tipo marca una susceptibilidad especial a determinados gérmenes.

Algunos de los síntomas a los cuales hay que estar atentos son: la aparición de ocho o más otitis en un año, dos o más neumonías en un año, dificultad para aumentar de peso, abscesos recurrentes, dos o más meses recibiendo antibióticos sin mejoría, etc.

Fuente: Los Andes – http://www.losandes.com.ar/article/la-mama-que-abrazo-la-lucha-contra-las-enfermedades-raras